Расшифровка анализа на papp a. Скрининговые методы пренатальной диагностики

PAPP – это специальный белок, высокомолекулярный гликопротеин, который в небольших количествах содержится у всех и . Во время его содержание в крови повышается и на протяжении всего периода вынашивания ребенка постоянно растет. Этот белок необходим для правильного развития плода: он расщепляет другие белки, повышая доступность фактора роста и участвуя в формировании иммунитета беременной.

Анализ на PAPP имеет большое значение: концентрация протеина в сыворотке крови будущей матери позволяет сделать выводы о развитии плода. Отклонения от нормы могут выявить хромосомные аномалии: так, небольшое количество белка может говорить о возможных синдромах Дауна, Корнели де Ланге или Эдвардса. Анализ проводится на ранних , когда другие исследования не позволяют сделать точные выводы. Исследование PAPP с высокой точностью многие генетические отклонения. Кроме того, они полезны для определения угрозы выкидыша и остановки беременности. Сдавать анализ нужно до 14 недели.

Результаты анализа неоднозначны и не дают 100% гарантии наличия или отсутствия аномалий, но они достаточно точны и дают основание для дальнейших исследований.

Анализ на ХГЧ

Как правило, анализы на PAPP проводятся в комплексе с общим на ХГЧ или хорионический гонадотропин человека, гормон, который вырабатывается в организме женщины с начала беременности. Уже через неделю количество этого вещества повышается в несколько раз, этого достаточно для точной диагностики беременности.

Одноразовые тесты на беременность дают результат в зависимости от содержания ХГЧ в моче. Но лабораторный анализ, исследующий кровь, гораздо точнее.

ХГЧ необходим для производства гормонов эстрогенов и прогестерона, которые участвуют в развитии плода и формировании нужных условий для . ХГЧ поддерживает существование желтого тела, пока плод не сможет самостоятельно регулировать гормональный фон.

С помощью анализа на ХГЧ можно не только на , но и получить данные о возможных нарушениях, например, об угрозе прерывания или эктопической беременности. Низкий уровень гормона может наблюдаться при многоплодии, сахарном диабете и некоторых патологиях. А очень маленькое количество может говорить о задержке развития плода, плацентарной недостаточности или внематочной беременности.

Екатерина спрашивает:

Добрый день. Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра.
Мои данные: 33 года, на момент родов будет 34. Вес 58 кг. Рост 178. Последние месячные 03.11.13, цикл нерегулярный, 32-36 дней.
Беременность 2-я, есть дочь. С первой беременностью все было в норме (не было угроз и т.п.). С текущей беременностью тоже все в порядке (угроз не ставили, тонуса по узи не было, но были у меня лично потягивания в пояснице иногда, при этом пила ношпу и все проходило).
За 2 недели до скрининга приболела - ОРВИ, был назначен Биапарокс, Оциллококцинум, а также местные лекарства (тантум верде, снуп, мирамистин). Пью фолиевую к-ту по 1 мг/день.
УЗИ делала на сроке 12нед.+5дней (срок соответствует сроку по результатам предыдущего УЗИ в 7нед.1день).
Результаты: КТР - 62, БПР - 23, ТВП - 1,2. Носовые кости визуализируются. Все показатели УЗИ в норме. Никаких отклонений по УЗИ не обнаружено. Тонуса нет. Скалали, что все хорошо, все соответствует сроку.
В тот же день сдавала анализ крови (сдавала вечером, не ела точно около 2-х - 2,5 часов, может и больше, но не помню точно). Накануне была небольшая температура (37,0), лекарства принимала до и в день сдачи скрининга.
Результаты скрининга:



Синдром Эдвардса:

Уровень РАРР-А у Вас немного ниже нормы, что возможно при фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода, угрозе самопроизвольного прерывания беременности, а также при хромосомных аномалиях плода. Рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком. Об этом подробнее читайте в разделе: Скрининг

Екатерина спрашивает:

Результаты скрининга:
Св.бета-субъединица ХГЧ - 76,39 нг/мл - Скорр.Мом - 1,82
PAPP-A - 1,78 мЕд/мл - Скорр.Мом - 0,45
Синдром Дауна: Риск: 1:2700, Возрастной риск: 1:510 Порог отсечки: 1:250 Риск: низкий (на графике столбик в зеленой зоне, почти на ее середине).
Синдром Эдвардса:

Учитывая незначительное снижение уровня РАРР-А, рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Генетика

Екатерина комментирует:

Хотелось бы понять чисто теоретически, возможно ли, что на уровень Papp-a что-то повлияло? Например, мое ОРВИ в течение 2-х недель (в т.ч. и не вполне выздоровевшее состояние во время скрининга? Или прием лекарств? Или выпитая менее 3-х часов до сдачи крови чашка кофе?
И вообще, может ли это быть какой-то погрешностью лаборатории, не связанной с объективными причинами снижения Papp-a?

Иные причины, кроме тех, что мы Вам сообщили выше практически не влияют на результат анализа. Тем не менее, конечное заключение должно учитывать не значение одного показателя, а комплексную оценку всех показателей (ХГЧ, УЗИ, данные осмотра, возраст матери и т.д.), поэтому рекомендую Вам посетить врача генетика для получения подробных разъяснений. Об этом читайте в разделе.

В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.

Что такое дубль-тест

На сегодняшний день существует 2 основных вида:

• двойной тест;

Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.

О чем свидетельствуют изменения уровня белков

Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.

Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.

Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии , многоплодной беременности или сильного .

Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.

Снижение концентрации этого белка наблюдается при:

• развитий синдрома Эдвардса;
• угрозе преждевременного прерывания беременности;

Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.

Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.

Как сдается анализ на -ХГЧ и РАРР

Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.

Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.

Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.

Кровь для анализа берут из вены.

Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.

Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.

Что делать с результатами

Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.

Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.

Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.

Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.

Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.

Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.

Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.

В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:

• — исследование амниотической жидкости;
• — анализ пуповинной крови;
• консультация генетика;
• дополнительное ультразвуковое исследование.

Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.

Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.

Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.

Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.

1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.

Видео: Что показывает 1 пренатальный скрининг

Первый пренатальный скрининг - это комплексное исследование, на основе которого прогнозируется дальнейшая беременность, выявляются ранние патологии и пороки развития плода. В обследование включается анализ крови на белок РАРР-А. На раннем этапе вынашивания он считается одним из важных показателей в диагностике здоровья будущего малыша. Тест при беременности на РАРР-А в первом триместре выявляет риски, но не ставит диагноз.

Что такое РАРР-А?

РАРРА-А (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А/pregnancy-associated plasma protein-A) - макроглобулин, или белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока вынашивания малыша. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.

Изолированное исследование РАРРА-А для определения синдрома Дауна возможно с 8–9 недели. Но для повышения точности используется в комплексе вместе с УЗИ (толщина воротникового пространства) и исследованием свободной бета-субъединицы ХГЧ (свободная единица хорионического гонадотропина человека). В идеале проводится на сроке 12 недель беременности (допустимый интервал: 11 – 14 недель). Чувствительность и специфичность комбинации достигает 95%. Начиная с середины второго триместра диагностическое значение определения синдрома Дауна не актуально и не информативно.

Только полный комплекс дает достоверную картину протекания беременности. Кровь на биохимический скрининг сдается не позднее трех дней после проведенного УЗИ. Данные методы скрининговые, и нельзя со 100% уверенностью ставить диагноз.

При выявлении отклонений от нормы назначаются более точные инструментальные исследования, такие как биопсия ворсин хориона (берется образец эмбриональной ткани путем прокола иголкой брюшной стенки), амниоцентез (пункция амниотической оболочки и получение получение околоплодных вод), кардиоцентез (забор крови неродившегося ребенка из пуповины).

Показания к назначению

Чтобы сдать анализ крови, надо обратиться к гинекологу в отделении женской консультации. На основании следующих показаний назначается тест на РАРР-А:

• проведение скринингового обследования беременных на 11-13 недели;
• осложненные беременности в анамнезе (выкидыши и замершие беременности);
• возраст старше 35 лет;
• два и более самопроизвольных абортов;
• бактериальные и вирусные инфекции, присоединившиеся во время беременности (гепатит, герпес, ЦМВ, краснуха);
• наличие хромосомных аномалий у ребенка;
• наследственность (хромосомные аномалии у ближайших родственников);
• воздействие на одного из супругов радиации и другого вида излучения до зачатия.

Подготовка к забору крови

Правильная подготовка к сдаче анализа ведет к уменьшению вероятности ошибочного результата. Ведь на уровень показателей влияет множество факторов: положение тела, прием пищи, алкоголя, лекарственных препаратов и многое другое.

Для получения максимально корректных результатов нужно придерживаться определенных правил:

• кровь сдается натощак (нужно взять с собой еду, чтобы позавтракать после процедуры, вода не запрещена, если у пациентки токсикоз);
• время забора крови - от 7. 00 до 9. 00;
• подходящее положение - лежа;
• важно отсутствие физической нагрузки (нужно отдохнуть 30 минут перед кабинетом);
• за три дня до исследования надо исключить из рациона острую, копченую, жаренную пищу, морепродукты, орехи, шоколад;
• необходимо проконсультироваться с врачом о лекарственных препаратах, которые могут привести к искажению результатов.

Нормы содержания в крови

Нормы содержания в плазме крови беременной женщины РАРР-А, МЕ/л:

• с 8-й недели - 0.18–1.57;
• с 9-й недели - 0.33–2.43;
• с 10-й недели - 0.47–3.74;
• с 11-й недели - 0.80–4.77;
• с 12-й недели - 1.04–6.02;
• с 13-й недели - 1.48–8.55.

Данные показатели могут изменяться в разных лабораториях в зависимости от специфичности и чувствительности оборудования и метода определения. Следует обращать внимание на референтные значения в бланке анализов.

В период беременности уровень РАРР-А возрастает почти в тысячу раз. После родов макроглобулин резко снижается за 3-4 дня, затем уменьшается в два раза каждые последующие 3 дня.

Ведущий беременность врач переводит показатели в коэффициент МоМ (multiples of median) - это процент отклонения у данной женщины от среднестатистической нормы. Для расчета параметр РАРР-А делится на среднее значение, соответствующее неделе беременности.

Не зависимо от лаборатории, коэффициент МОМ варьируется от 0,5 до 2,5, при многоплодной беременности достигает 3,5.

Расшифровка результатов

Если диагностическое значение РАРР-А выше нормы, то возможные причины:

• многоплодная беременность;
• неправильное определение гестационного возраста;
• большая масса плаценты;
• крупный плод;
• преэклампсия.

Показатели ниже нормы могут говорить о следующих патологиях и состояниях:

Необходимо обратиться за консультацией для дальнейшего наблюдения и в следующих случаях:

• по результатам скрининга поставлен низкий риск, но МоМ меньше 0. 6 или выше 2.0;
• оба показателя (МоМ и РАРР-А) ниже 0. 5

Это не говорит об осложнениях беременности, только увеличивает риск их возникновения.

При нормальном расположении плаценты ранние роды и гипотрофия плода наблюдаются тогда, когда на 8–13 неделе имеется низкий уровень РАРР-А в сыворотке.

Статистически доказано, что концентрация РАРР-А снижена у женщин с кровотечениями на 8–21 неделе беременности. Почти у всех пациенток с низкой плацентацией определяется малое увеличение показателя в крови за всю беременность. Если в анамнезе имеются такие заболевания, как сахарный диабет, артериальная гипертензия, то на всем протяжении беременности концентрация параметра может быть ниже. Повышение концентрации на сроке 34 недели определяют при тяжелой форме позднего гестоза, предшественника преэклампсии, это предиктор кровотечения в послеродовом периоде. Также примерно у 11% женщин, у которых вынашивание плода закончилось выкидышем, РАРР-А в сыворотке крови был повышен.

При многоплодной беременности, которая входит в ряд осложненных, один эмбрион может развиваться нормально, а второй будет иметь признаки патологии, которые уже можно определить на 12 неделе. Результат теста на РАРР-А в любом случае будет завышен по сравнению с установленными интервалами, и это нормально, так как увеличивается масса плаценты и соответственно усиливается выработка ассоциированного с беременностью белка. Диагностическим значением в данном случае обладает коэффициент МОМ, который достигает 3,5.

Особенности результатов РАРР-А:

• анализ не определяет отклонение в развитии нервной трубки;
• возможны 5% ложноположительного результата;
• только у 2–4% выявляют хромосомную аномалию;
• не при всех аномалиях у плода изменяется РАРР-А.