Подготовка к биопсии хориона. Биопсия ворсин хориона — что это такое? Как проходит процедура? Не больно ли это

Биопсия ворсин хориона - это пренатальный тест, который проводят во время беременности, чтобы выявить возможные отклонения в развитии плода. Вы можете его пройти, если полученная информация поможет вам принять важное решение.

Об этом тесте необходимо помнить следующее:

• Его проводят в первом триместре беременности. Если врач диагностирует серьёзное отклонение, у вас будет время подготовиться к рождению ребёнка с патологией или принять решение о прерывании беременности. Если же результат отрицательный, это позволит вам меньше переживать.
• С помощью этой процедуры можно определить наличие многих болезней и пороков, включая синдром Дауна. Однако, помните, что полученный ответ не всегда абсолютно верен. Ни один тест не даст вам 100% гарантии того, что ребёнок родится полностью здоровым.
• Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки, на пример, врождённую спино-мозговую грыжу. Если у вас есть опасения развития именно такого заболевания, то вместо этого теста можете пройти амниоцентез. Либо же после биопсии ворсин хориона сделать дополнительный анализ крови, чтобы определить проблему.
• Этот тест не относится к обычным безопасным процедурам, так как он несёт в себе риск (небольшой) выкидыша. На пример, если 400 женщин его пойдут, у 1-4 из них после теста может случиться самопроизвольный аборт. Вы в праве решать, стоит ли полученная информация жизни вашего будущего ребёнка.
• Такая процедура довольно дорогостоящая. Многие страховые кампании покрывают эти расходы для женщин старше 35 лет. Если же вы не относитесь к данной категории, и цена для вас неприемлема, всегда можно подобрать альтернативный тест.

Медицинская информация

Биопсия ворсин хориона - что это такое?

Это тест, который позволяет выявить отклонения в развитии плода. Его проводят обычно в конце первого триместра, между 10-й и 12-й неделями беременности.

Биопсия ворсин хориона помогает диагностировать:

• Врождённые пороки, связанные с отклонениями на хромосомном уровне, на пример, синдром Дауна.
• Многие наследственные заболевания, такие как ранняя детская амавротическая идиотия и гемофилия.

Так как этот тест не выявляет дефект нервной трубки (на пример, врождённую спино-мозговую грыжу), рекомендуют дополнительно делать анализ крови на альфа-фетопротеин. Последний проводят на 16-18 недели беременности.

Биопсия ворсин хориона - как относиться к этому тесту?

Вам следует пройти такую процедуру, если:

• Скрининг-тест, проведённый в первом триместре установил, что есть вероятность развития у плода синдрома Дауна (Это ультразвук шеи плода (на прозрачность шейной складки) и анализ крови матери).
• Вы старше 35 лет. Такой возраст матери увеличивает риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Чем женщина старше, тем больше вероятность проявления у малыша такой аномалии. В 1 случае из 350 у беременной старше 35 лет рождается ребёнок с вышеупомянутым пороком. Если матери 40 - 1 из 100 детей рискует родиться с синдромом Дауна. Родители (вмести или кто-то один) могут являться носителями наследственного семейного заболевания (генетического расстройства), на пример, ранней детской амавротической идиотии, серповидно-клеточной болезни или отклонений в развитии хромосом, которое они и передадут ребёнку.
• У вас могут возникнуть причины медицинского характера, по которым необходимо установить пол будущего малыша. Такая необходимость чаще всего обусловлена тем, что один из родителей является носителем заболевания, вызывающего аномалии в развитии пола, на пример, мышечной дистрофии Дюшенна или гемофилии. Обе эти болезни встречаются преимущественно у мужчин.
• У вас уже есть ребёнок с синдромом Дауна или другим дефектом на хромосомном уровне.
• Ультразвук показал, что плод предрасположен к развитию врождённого порока.

Биопсия ворсин хориона - как проводят этот тест?

Для проведения такого теста берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на наличие дефектов. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода.

Врач может взять образец двумя способами:

• Проводит гнущуюся трубку (зонд) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона).
• Через брюшную полость проходит тонкая длинная игла и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Эта процедура напоминает пункцию плодного пузыря.

Для направления зонда или иглы в нужную часть организма используют ультразвук.

Биопсия ворсин хориона - как воспринимать результаты теста?

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что не одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Если же подтвердиться, что у плода развивается серьёзное заболевание, у вас будет время всё обдумать и принять решение как быть дальше. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта или вашей личной реакции. В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

• Сохранять ли беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт) в течение первого триместра. Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.
• Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.
• Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение?

Биопсия ворсин хориона - возможный риск при проведении теста

Эта процедура увеличивает риск:

• Попадания инфекции в матку.
• Выкидыша. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач.

Этот тест практически исключает возможность смешивания крови матери и плода. Если у вас отрицательный резус-фактор, перед началом процедуры вам введут вакцину, чтобы избежать резус-сенсибилизации.

Биопсия ворсин хориона - что произойдёт, если проигнорировать назначенную процедуру?

Если вы не пройдёте биопсию ворсин хориона или другую дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений или с синдромом Дауна. Риск заключается в следующем:

• Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.
• Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.
• Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о проведении всех необходимых тестов. С помощью дополнительных анализов также можно выявить наличие генетического заболевания.

Биопсия волокон хориона - существует ли аналогичный тест?

Как альтернативу вы можете рассматривать проведение амниоцентеза, который можно делать во втором триместре беременности. С его помощью диагностируют более 100 различных наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и дефект нервной трубки. Для этого врач проводит иглу через брюшную полость беременной в матку, где берёт образец амниотической жидкости. Для получения достоверной генетической информации амниоцентнез необходимо делать на 15-20 недели беременности, когда околоплодных вод уже достаточно для исследования.

Сравнительная характеристика биопсии ворсин хориона и амниоцентеза:

• Биопсию ворсин хориона можно проводить на более раннем сроке беременности, чем амниоцентез. Это даст больше времени на принятие решения и снизит беспокойство матери о благополучном развитии плода. Если вы решите прервать беременность, то в первом триместре такая процедура будет более безопасна.
• Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки. Поэтому во втором триместре беременности следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень риска развития у плода этого порока. Если результат положительный, врач проведёт ультразвук плода.
• Подготовка результатов биопсии ворсин хориона занимает неделю, в то время как ответ после амниоцентеза прийдётся ждать от 2-х недель до месяца.
• Если оба теста проводят квалифицированные специалисты, риск возможного выкидыша снижается до минимума. Данные одного исследования показывают 1 из 400 случаев, другие - 2 и 4 случая из 400. Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно опытный врач.
• Биопсию ворсин хориона проводят не во всех клиниках. Для этого необходима специальная квалификация и, кроме этого, сама процедура более сложная, чем амниоцентез.

Вы в праве принять решение о проведении другого теста, на пример, амниоцентеза или просто отказаться от генетического тестирования.

На принятие решения о проведении биопсии ворсин хориона влияют как ваши личные чувства, так и предписания врача.

Диагностическое тестирование, выявляющее хромосомные аномалии и другие наследственные заболевания плода, носит название биопсия хориона. Прохождение тестирования рекомендуется семейным врачом в случае, если по отцовской или материнской линии прослеживаются потенциально опасные заболевания.

Диагностику проводят на ранних сроках беременности методом инвазивного исследования тканей будущей плаценты. Целью тестирования ставится выявление хромосомных аномалий, либо моногенных наследственных заболеваний – гемофилии, муковисцидоза, наследственного панкреатита, синдрома Марфана, ахондроплазии, врожденной катаракты, умственной отсталости, синдрома Дауна и множества других болезней, передающихся по наследству.

Биопсия хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики с вторжением в полость матки и отбором биологического материала – ворсин хориона. Суть исследования заключается в получении небольшого кусочка ткани будущей плаценты. Клетки ткани уникальны тем, что содержат те же хромосомы, что и развивающийся в утробе младенец.

Идентичность клеток начинающей свое развитие плаценты и плода позволяет определить уже на ранних сроках беременности, будет отягощен ребенок при рождении наследственными заболеваниями, или нет.

Знаете ли вы? Хорионбиопсия позволяет проводить хромосомный анализ клеток развивающегося внутри утробы ребенка, не затрагивая при этом сам плод.

Кому показана процедура

• Забеременевшие в 35-летнем возрасте (и старше) женщины;
• Результаты первого скрининг-теста указывают на риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
• В случае раннего установления пола ребенка, поскольку по линии отцовства наблюдалась наследственная гемофилия, либо дистрофия Дюшенна;
• Когда по линии родственников уже есть факт рождения ребенка с синдромом Дауна или другие наследственные заболевания, связанные с аномальным набором хромосом, а также генетическим расстройством;
• Выявление развития врожденного порока у развивающегося плода при ультразвуковом исследовании.

К сожалению, метод диагностического тестирования проводится далеко не в каждой клинической лаборатории. К тому же биопсия хориона – удовольствие достаточно дорогое, и не каждый семейный бюджет его «потянет». Наличие медицинской страховки обеспечивает покрытие части расходов женщинам после 35 лет, ну, а остальные потенциальные пациенты вынуждены искать альтернативные методы исследования.

Как и на каком сроке проводится биопсия хориона

Оптимальными сроками тестирования на наличие дефектных хромосом считается период, начиная с 9-й по 12-ю неделю беременности включительно. Процедуру проводят под контролем аппаратуры ультразвукового исследования. Обрабатывается и исследуется отобранный биоматериал на протяжении двух или трех, крайне редко – семи суток.

Из точки прикрепления хориона к маточной стенке специалистом забирается крохотный кусочек ткани. Достаточно нескольких клеток, чтобы провести полноценное изучение биоматериала.

Забор материала производится одним из двух существующих методов проведения диагностики исследования.

1. Трансцервикальный метод (transcervical modum) заключается во введении через шейку матки тонкого катетера, и подведении его к месту выпячивания плаценты. Контроль проведения процесса забора биоматериала осуществляется с помощью УЗИ. Ворсинки хориона мягко отбираются катетером, после чего катетер выводится из организма. Такой метод взятия биопсии хориона считается самым распространенным.
2. Трансабдоминальный метод (transabdominal modum) исследования заключается во взятии пункции. Под местной анестезией живот и маточная стенка прокалываются тонкой длинной иглой, которую под контролем ультразвука подводят к плаценте и производят забор ворсин хориона. После манипуляции игла извлекается.

Первый метод позволяет произвести забор материала в большем объеме, и результат анализа готовится быстрее, чем при проведении второго метода.

Что показывают результаты биопсии хориона

Получения отрицательного результата тестирования говорит о том, что на генном или хромосомном уровне аномального развития плода не наблюдается. Но и не гарантируется рождение полностью здорового ребенка, равно, как возможности дальнейшего возникновения определенных проблем, касающихся его здоровья.

При подтверждении серьезного патологического заболевания (положительном результате тестирования), существует небольшой отрезок времени, за который необходимо принять самое важное решение – оставить или прервать беременность.

• Медицинский аборт (искусственное прерывание беременности) можно провести только в период первого триместра. Если женщина решит доносить и родить ребенка, необходимо информировать родственников о прогнозируемом отклонении в здоровье младенца.
• Если врожденный порок у ребенка будет требовать немедленного хирургического вмешательства сразу после его рождения, необходимо, чтобы роды состоялись в специализированной профильной клинике, где ребенку окажут соответствующую помощь.
• Также необходимо сразу решить – роды будут проводиться естественным путем, или нужно будет провести кесарево сечение.

Важно! Стопроцентную достоверность тестирования не гарантирует ни одно исследование.

Зафиксирован ряд случаев, когда при положительном результате патологии плода женщина разрешалась от бремени абсолютно здоровым ребенком. Правда, случались и обратного плана ошибки, но, согласно медицинской статистике, их произошло гораздо меньше. Показатели точности хорионбиопсии приближаются к отметке 99%.

Риски и последствия

Судя по оценкам женщин, подвергшихся диагностики через взятие биопсии хориона, и как отмечают их отзывы, эта процедура безболезненна, но может доставить некоторый дискомфорт. Особенно в области прокола при проведении трансабдоминального метода тестирования.

Инвазивное исследование ворсин хориона – это проникновение внутрь матки с развивающимся плодом. Поэтому существуют определенные риски, сопровождающие взятие биоматериала при любом методе тестирования:

• Увеличивается риск внутриутробного инфицирования;
• Наблюдается непродолжительное подтекание амниотической жидкости;
• Ощущается схваткообразная, но быстро прекращающаяся боль в нижней части живота;
• Крайне редко – нарушение целостности плодного пузыря.

Знаете ли вы? Самопроизвольное прекращение беременности после проведения биопсии ворсин хориона происходит крайне редко, и случается у одной из 440 женщин, что составляет 0,4% от числа прошедших обследование.

В каких случаях обследование не проводится

1. При угрозе выкидыша.
2. Матка находится в состоянии гипертонуса
3. Обостряются хронические заболевания.
4. В случае кровянистых выделений из шейки матки.
5. Диагностированной миоме матки.
6. В малом тазу отмечается наличие спаек.
7. Отсутствие доступа к ворсинам хориона.
8. Когда женщина беременна двойней.
9. При загибе матки.

Видео

Из предлагаемого к просмотру информационного видео вы узнаете много нового и полезного о проведении диагностики методом тестирования и взятия проб на биопсию ворсин хориона. Беседу о хромосомной патологии плода, разрушая все страхи перед процедурой, проводит акушер-гинеколог, врач высшей категории Гульнор Мырзабекова.

Актуальная информация

Каждая неделя беременности имеет свои отличия и закономерности. Ознакомьтесь с актуальными темами для каждой женщины в ожидании рождения ребенка.

• Что происходит с женщиной на . Какие наблюдаются изменения в организме будущей матери. Какой объем живота, и как выглядит плод на сроке 6,5 месяцев беременности.
• Чем опасно —маловодие при беременности—, и к чему может привести уменьшение околоплодных вод. Какие меры нужно принять, чтобы избежать патологий в развитии плода.
• Любой забеременевшей женщине очень важно знать , как можно услышать сокращения сердечной мышцы, и какое количество ударов считается нормой.
• Узнайте, как скоро возобновляются , и чем нужно предохраняться, чтобы не забеременеть сразу вторым ребенком.
• Очень полезная информация, касающаяся практически каждой недавно родившей молодой мамочки – , с большим комплексом упражнений и рекомендациями от специалистов.
• Кому и по каким причинам показана —стимуляция родов—, как это происходит и почему существует необходимость усиления сократительной деятельности матки.

Если вам проводили биопсию ворсин хориона, поделитесь своими впечатлениями. Что вы испытывали в момент проведения диагностики, и как долго она проводилась. Были ли сложности в период после проведения тестов, и как вы с ними справились. Ждем ваших ответов. Все комментарии, отзывы и дополнительную информацию можно оставить на этой странице под статьей. Принимайте участие в дискуссиях, и мы вместе сделаем наш сайт самым информативным.

Беременность - особый период в жизни любой женщины. Понять, что что-то в течение вынашивания ребенка начинает идти не так, помогают регулярные обследования. Ряд исследований обязателен для всех, но есть и такие, что назначаются индивидуально, и беременная может от них отказаться. К необязательным исследованиям относится биопсия хориона. Как правило, такая медицинская манипуляция очень пугает будущих мам. Что же это такое? На каком сроке делается? И стоит ли бояться такой процедуры?

Биопсия ворсин хориона (БВХ) - это исследование, которое позволяет получить образец выпячиваний плаценты, содержащих тот же хромосомный набор, что и эмбрион. Дальнейшее изучение биоматериала позволяет на хромосомном уровне узнать состав ядер клеток плода и при этом не затрагивая его самого. К сожалению, эту процедуру нельзя отнести к совершенно безопасным медицинским манипуляциям. Кроме того, это довольно дорогое исследование.

Показания и противопоказания к проведению

Биопсия ворсин хориона показана в таких случаях:

• Возрастная беременная от 35 лет. Более старший возраст родителей повышает риск развития у ребенка синдрома Дауна и других генетических патологий.
• При ультразвуковом исследовании были обнаружены патологии развития плода.
• Отец ребенка является кровным родственником будущей мамы.
• У обоих или одного из родителей были выявлены наследственные заболевания и патологии развития.
• У ближайших родственников обнаружены серьезные наследственные заболевания.
• В семье уже имеются дети с дефектами на хромосомном уровне.
• У беременной в анамнезе имеются случаи выкидышей, рождение мертвых детей, бесплодие.
• Если женщина в первом триместре беременности получила серьезную дозу облучения рентгеном.
• На ранних сроках беременности женщина принимала препараты с эмбриотоксическим действием.
• Необходимость установления пола ребенка.

Биопсию хориона не делают при таких состояниях:

• выявлена серьезная угроза выкидыша;
• в мочеполовой системе имеются воспалительные процессы;
• множественная миома матки с преимущественным расположением узлов на передней стенке;
• гипертонус матки.

Эта процедура назначается тем беременным, у которых при других диагностических методах был выявлен повышенный риск рождения ребенка с генетическими или хромосомными патологиями. Проводится процедура в первом триместре. Не раньше 8 недели и не позже 12.

Как проходит процедура

В большинстве случаев биопсия ворсин хориона делается без применения анестезии и обезболивающих средств. В процессе беременные испытывают легкий дискомфорт. Перед таким обследованием назначается УЗИ. Оно позволяет уточнить срок беременности, проверить сердцебиение плода, исключить гипертонус матки и определить длину канала шейки матки.

Если беременная обладает отрицательным резус-фактором, то после биопсии ей вводят специальный препарат, который предотвратит иммунный конфликт между организмом женщины и организмом будущего ребенка

Беременным рекомендуют перед биопсией ворсинок хориона выпить достаточное количество воды, тем самым наполнить мочевой пузырь, чтобы улучшить визуализацию картинки на мониторе. В среднем весь процесс занимает не более 30 минут.

Под контролем УЗИ специалист аккуратно выполняет процедуру при помощи тонких щипцов через канал шейки матки или трансабдоминальным способом. Чаще прибегают ко второму варианту через переднюю стенку брюшной полости. Однако все индивидуально и определяющими являются жизненные показатели беременной и вынашиваемого плода.

Во избежание присоединения вторичной инфекции, влагалище и матку обработают специальным антисептиком, а кожу живота - спиртовым или йодным раствором. Для полноценного анализа необходимо извлечь как минимум 5 мг биоптата. При недостаточном количестве биологического материала может понадобиться повторная биопсия, но каждая новая попытка повышает риск выкидыша.

Кроме этой, практикуется еще другая процедура, которая подразумевает забор образца амниотической жидкости - амниоцентез. Она проводится после 16 недели беременности. Риск выкидышей после этой процедуры значительно ниже, чем при БВХ, а при отдельных отклонениях она является еще более информативной.

Последствия и осложнения

После биопсии в первые сутки рекомендован постельный режим. В ближайшие дни следует исключить физические и эмоциональные нагрузки. Нельзя поднимать тяжести и иметь физическую близость с мужчиной. В течение недели лучше отказаться от путешествий и резкой смены климата.

Чаще других случаются такие осложнения:

• В месте забора биоптата может образоваться гематома, но она самостоятельно рассасывается к 16 неделе и не составляет риска для ребенка.
• В отдельных случаях может нарушиться целостность плодного пузыря.
• При плохой обработке антисептиком может присоединиться вторичная инфекция.
• Появляются слабые кровянистые выделения, которые самостоятельно прекращаются через некоторое время.
• Спазмы в животе, которые проходят через несколько дней.

Последствия после процедуры могут быть в виде легкого недомогания, а может даже случиться выкидыш. Хотя, конечно, риск самопроизвольного прерывания беременности составляет всего лишь 0,4 % и во многом зависит от квалификации специалиста, выполнявшего забор биоматериала.

Результаты

Сроки подготовки результатов анализа могут варьировать в пределах 14 дней. Предварительные результаты сотрудники лаборатории могут сделать в течение 2 дней. Для страховки спустя две недели получают более подробный хромосомный ответ.

Анализы не всегда бывают достоверными. Встречались случаи, когда родителей уверяли, что их ребенок болен по всем показателям, но рождался совершенно здоровый младенец, но бывали и обратные случаи. Однако ошибки при БВХ, как правило, незначительны и в большинстве своем точность анализов составляет 99%.

Беременная может отказаться от проведения БВХ, если результаты анализа никак не повлияют на ее решение стать матерью

Для проведение исследования требуется забор материала плода. Родители должны быть предупреждены о возможных рисках, связанных с инвазивными способами забора пренатального материала.

Инвазивные способы получения плодного материала .

1. Биопсия ворсин хориона. Биоптат ворсин хориона получают путем изъятия маленького кусочка ткани оболочки плода (для анализа достаточно 10-15 мг), называемой хорионом. Забор биоптата выполняется под контролем УЗИ через брюшную стенку. Оптимальный срок беременности для проведения биопсии 9,5-12 недель (допустимый - 8-14 недель). Преимуществом данного метода получения пренатального материала является возможность выполнения теста на раннем сроке беременности.

2. Амниоцентез. Амниотическую (околоплодную) жидкость получают путем амниоцентеза - прокола (пункции) амниотической оболочки плода. Доступ к оболочке плода осуществляется под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку матери. Данный вид исследования возможен в I-III триместре беременности, однако специалисты рекомендуют эту процедуру выполнять на сроке 16-20 недель.

3. Кордоцентез. Кордоцентез - забор крови плода непосредственно из сосудов пуповины. Процедура оптимальна на сроке беременности 21-24 недели (возможна на сроке более 18-20 недель). Длинная игла для забора крови вводится чрез переднюю брюшную стенку матери под контролем УЗИ в матку, выбирается точка прокола (обычно на расстоянии 3-5 см. от места крепления пуповины к плаценте), далее иглу быстро точным движением вводят в просвет сосуда пуповины, выполняют забор необходимого объема крови.

Пренатальный материал, полученный инвазивным путем, передается в лабораторию на исследование вместе с образцами ДНК матери и предполагаемого отца. Достоверность определения отцовства при молекулярно-генетическом исследовании пренатального материала такая же, как и при исследовании образцов ДНК ребенка, уже появившегося на свет (99,9%).

При проведении инвазивной диагностики имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику хромосомных аномалий у плода ().

Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это процедура взятия для анализа клеток ворсин хориона и выявления в них возможных генных и хромосомных отклонений. Хорион представляет собой наружную оболочку плода, покрытую ворсинами, которая вплотную прилегает к матке. Так как он имеет плодовое происхождение, то его клетки несут в себе полную информацию о любых аномалиях будущего ребёнка. К он полностью преобразуется в плаценту. Если по каким-то причинам было невозможно сделать БВХ в установленные сроки, то можно взять для исследования небольшой кусочек плаценты. Более подробно о плацентоцентезе читайте в соответствующей статье.

Биопсия ворсин ворсин хориона выполняется в 8 – 12 недель беременности.

Показания для проведения БВХ

Показания к проведению:

• Возраст женщины старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска;
• Наличие признаков врождённой патологии при ультразвуковом скрининге;
• Кровнородственный брак;
• Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
• Наличие у родственников моногенных наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцедоз, спинальная амиотрофия);
• Необходимость определения пола плода, так как некоторые заболевания сцеплены с Х-хромосомой и проявляются только у мальчиков (гемофилия А и В, атрофия зрительного нерва);
• Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
• Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
• Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
• Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
• Рентгенологическое исследование на ранних сроках.

Противопоказания к проведению биопсии

Противопоказания:

• Воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, или кожи живота (в зависимости от места прокола).
• Относительным противопоказанием является наличие у беременной ВИЧ-инфекции, так как повышается вероятность передачи её плоду. При необходимости проведения анализа, увеличивают дозу антиреторовирусных препаратов.

Способы взятия биопсии ворсин хориона

В зависимости от способа взятия материала для исследования различают:

• Трансцервикальный доступ – тонкую гибкую трубочку вводят через влагалище и канал шейки матки в полость матки и аккуратно отщипывают кусочек ворсин хориона.
• Трансабдоминальный способ – прокол производят через кожу живота женщины тонкой иглой и набирают в неё немного клеток хориона.

Дополнительно Выбор метода зависит от особенностей расположения ворсин хориона.Вне зависимости от способа взятия анализа, исследование проводят под обязательным ультразвуковым контролем.

Осложнения после БВХ

Ранние осложнения биопсии :

• Самопроизвольный выкидыш по данным двух российских мультицентровых исследований при трансабдоминальной биопсии составляет 0.5 – 1.5%, а при трансцервикальной – может достигать 7.5%.
• Внутриматочная инфекция;
• Кровотечение из места прокола;
• Образование пристеночных гематом, что может спровоцировать отслойку плодного яйца

Поздние осложнения:

• Малая масса тела новорождённого (менее 2500г).

Биопсия ворсин хориона, как и другие инвазивные методы диагностики плода, проводятся только с согласия беременной. Нужно учитывать, что при БВХ не выявляются аномалии нервной трубки плода, поэтому возможно придётся проводить ещё и амниоцентез в 18 – 22 недели беременности (более подробно читайте в статье « ») Перед принятием решения необходимо по возможности спокойно взвесить все «за и против» и только потом отказываться от проведения исследования. Зная болезнь ребёнка всегда легче приготовиться к его появлению на свет и при необходимости провести лечение сразу после родов.